梅州结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
通过高通量测序检测11个关键基因,精准指导结直肠癌靶向用药与化疗毒性评估,价格3450元。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需决定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者,需确认KRAS/NRAS突变状态
- 携带BRAF V600E突变患者,需评估康奈非尼联合方案适用性
- 将接受伊立替康化疗的患者,需通过UGT1A1基因型预测毒副风险
- 化疗效果不佳、希望更换方案或寻找临床试验机会的复发患者
- HER2扩增或NTRK融合阳性患者,需确认是否有对应靶向药或新药
检测内容
本产品采用高通量测序(NGS)技术,对结直肠癌患者肿瘤组织样本中的11个基因进行检测,可同时识别点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类变异。覆盖基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。测序深度要求≥500×,质控标准严格(均一性≥90%,Q30≥80%)。能发现影响EGFR单抗(西妥昔单抗、帕尼单抗)疗效的KRAS/NRAS突变,指导BRAF V600E靶向联合方案,识别HER2扩增及NTRK融合以匹配相应靶向药,并通过UGT1A1多态性评估伊立替康等化疗药的毒副风险。不能检测MSI状态、免疫治疗标志物(如PD-L1、TMB),也不适用于MRD监测或非结直肠癌的用药指导。
检测流程
采样仅需提供患者手术切除或活检的组织样本(石蜡包埋块或切片均可),无需空腹或特殊准备。如本地无合作医院,可通过邮寄专用样本盒寄送至检测中心,全程冷链运输保障样本质量。一般5-7个工作日内出具报告,电子版可在线查看,纸质版同步寄送。
准确性说明
检测采用NGS技术,测序深度≥500×(实测样本可达2705×),覆盖均一性≥99%,确保低频突变也能稳定检出。样本需经病理评估,肿瘤细胞含量≥10%方可进入检测流程,核酸总量≥100ng。结果由生信分析结合NCCN指南(2022 V1/V2)及FDA/NMPA批准药物证据等级(A/B/C级)进行解读。阳性结果(如KRAS突变)可直接指导用药禁忌,阴性结果需结合临床综合判断。报告仅供医生参考,不作为唯一决策依据。
详细流程
- 咨询医生或在线客服,确认检测适应症(晚期/转移性结直肠癌,或计划使用伊立替康者)
- 提供既往病理报告或出院小结,评估样本类型(组织或血液均可)
- 在梅州当地医院或合作机构获取组织切片(手术或活检样本)
- 将样本通过冷链物流寄送至检测中心(或由专人上门收取)
- 实验室接收后行病理评估(肿瘤细胞含量≥10%)并提取核酸
- 建库、上机测序(NGS),平均测序深度≥500×,周期约5个工作日
- 生信分析比对11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION,匹配用药数据库
- 出具报告,包含靶向药与化疗药指导、临床试验机会,电子版直达主治医生
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁,有结直肠癌家族史,需要提前做这个检测筛查吗?
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导,不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师,考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊,此检测才用于指导靶向药(如EGFR单抗)和化疗药(如伊立替康)的个体化方案。
- 我父亲是结直肠癌患者,这个检测能查出来他有没有HER2扩增吗?
- 可以。本检测覆盖ERBB2(HER2)基因,检测内容包括拷贝数变异(CNV,即扩增)和点突变。原报告指出,ERBB2扩增的患者对曲妥珠单抗+帕妥珠单抗、曲妥珠单抗+拉帕替尼等NCCN推荐方案敏感,同时提示对西妥昔单抗耐药。
- 我丈夫检测结果没有发现问题突变,是不是就安心了?
- 阴性结果不代表完全安心。原报告指出,阴性不能排除低于检测下限的变异,且检测仅覆盖11个基因的DNA水平变异。若未检出突变,可考虑使用西妥昔单抗等EGFR单抗,但仍需结合MSI状态、肿瘤位置等综合判断。建议咨询主治医生。
- 我在梅州,报告里说NTRK融合阴性,还有必要去其他医院查NTRK吗?
- 本检测已覆盖NTRK1/2/3基因的融合变异,检测方法为高通量测序(NGS),结果阴性意味着在这些基因上未检出具有临床意义的融合。阴性结果准确性较高,一般无需重复检测。但若临床高度怀疑NTRK融合(如罕见病理亚型),可咨询医生是否需要补充其他技术验证。
- 报告出来后有疑问,能再找你们咨询吗?
- 可以。我们提供免费的售后解读服务,您可通过客服电话或在线渠道预约遗传咨询师或医学顾问一对一解读。解读内容包括基因突变意义、用药建议(如KRAS突变禁用EGFR单抗、UGT1A1基因型指导伊立替康剂量)及临床试验推荐。如有疑问,请在收到报告后7个工作日内联系我们。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者,不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本肿瘤细胞含量低于10%可能影响结果灵敏度,需重新取样或选择血液ctDNA检测
- 阴性结果不能完全排除低频突变存在,需结合影像学及临床判断
- 检测结果仅供临床用药参考,最终治疗方案需由主治医生综合制定
- UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒性风险,不直接指导靶向药选择
- 如同时需要免疫治疗指导(MSI状态),建议额外进行MSI检测
- 报告有效期为出具后7个工作日,如有疑问需在此期限内联系
- 本检测不涉及蛋白质或RNA水平分析,不适用于基因表达定量
用户评价 (14条,均分5.0)
体检发现肠道有多发息肉,病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群,建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议,让我和医生制定后续复查计划时更有依据了,不再是模糊的“要注意”。
机构回复
非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议,正是我们检测的重要目标之一。科学管理,定期监测,是预防的关键。祝您健康!
为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度,加急服务真的给力,说3天就3天,一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙,手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说,效率太高了。
机构回复
非常感谢您的评价!时间对于治疗决策至关重要,我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您,我们感到非常荣幸。祝治疗顺利!
对比了几家机构,最后选了你们。主要是因为看到检测的基因列表很全面,不仅包含常规的,还有一些新兴的、有临床试验的靶点。虽然目前可能用不上,但为未来留了个希望。这种前瞻性我觉得很重要。
机构回复
感谢您的选择与信任。我们的产品设计确实兼顾了当前临床指导与未来的探索性价值。纳入有潜力的新兴靶点,是希望为患者捕捉一切可能的机会。您的认可让我们倍感鼓舞。
性价比我觉得挺高,毕竟关系到命。我是二次手术前做的,报告里关于化疗敏感性和耐药性的部分,帮医生调整了新辅助化疗方案。虽然检测花了钱,但可能提高了手术成功率和效果,这账怎么算都值。流程也规范,让人放心。
机构回复
感谢您从治疗全局看待检测的价值。您说得非常对,在新辅助治疗阶段获取关键基因信息,对于提升整体疗效至关重要。很高兴我们的工作能为您的治疗之路贡献一份力量。
之前在其他地方做过一次,等了快一个月,结果还模棱两可。这次换到这家,10天出报告,而且结论非常明确,哪个基因突变、对应什么药、证据等级是多少,一目了然。对比之下,高下立判。准确性我觉得很高,因为和临床表型对得上。
机构回复
感谢您对我们效率与报告质量的认可!清晰、明确、可行动的检测报告是我们的追求。您的对比体验是对我们工作的最大褒奖,我们会继续努力,不负每一位用户的信任。
检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析,据说用的是很新的数据库比对,感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细,还引用了最新的研究进展,给了我们很大启发。
机构回复
深感荣幸能得到您的专业认可!我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库,就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索,哪怕是罕见突变。感谢您的关注!
作为淋巴瘤患者,因为肠道有病灶被建议做这个检测。本来担心不适用,但解读医生特别负责任,先花时间厘清了我的病理类型,再重点分析了报告中与我病情可能相关的通路,并明确指出哪些结论是直接参考,哪些需要谨慎类推。这种严谨、不敷衍的态度,让我非常信赖。
机构回复
非常感谢您的信任。面对复杂情况,我们坚持“严谨求实”的原则,确保每一份解读建议都建立在清晰的病理诊断和循证医学基础上。您的认可是对我们专业操守的最佳褒奖。祝您治疗顺利!
对比了几家,最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型,我的组织样本不够,客服迅速指导我补寄了血液样本,解决了大问题。后续跟进度也很透明,在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可!面对复杂的临床情况,我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难,专业与灵活是我们不懈的追求。
对比过几家机构,你们报告的排版和可视化做得最好。关键突变用醒目的图表总结,信号通路画得像地图一样直观,连我这个文科生都能看个大概。电话解读时,对着这些图表讲,理解起来容易多了。专业性不止在内容,也在呈现方式上。
机构回复
非常感谢您从用户体验角度给出的赞誉。我们投入大量精力进行报告的信息可视化设计,就是希望降低用户的认知门槛,让复杂的科学数据变得直观易懂。您的反馈说明我们的努力是有效的。
我爸爸刚确诊结直肠癌,医生建议做这个基因检测来指导用药。等待结果那几天很煎熬,但拿到报告后真的觉得值了。报告很厚实,里面不仅有基因突变结果,还有详细的用药建议和临床试验信息。解读老师电话讲了一个小时,非常耐心,把那些专业术语都掰开揉碎了讲,连我这种外行都听懂了。现在用药心里有底了。
机构回复
感谢您的认可。我们深知确诊初期的焦虑,因此配备了专业的遗传咨询团队,确保每位用户都能透彻理解报告意义。很高兴我们的解读服务能为您父亲的后续治疗提供清晰的指引。祝老人家治疗顺利!
我是自己研究了很多资料后才决定做的,所以问题特别多,前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么,沟通起来很有连续性,不会让我重复说情况。这种被记住的感觉,让人觉得不是面对冷冰冰的机构。
机构回复
感谢您长期的沟通与信任。我们通过客户管理系统,正是为了确保服务的连贯性与个性化,为您提供更高效的咨询体验。
作为肠癌患者,刚确诊时很害怕,医生建议做这个基因检测。采样时护士很有耐心,反复跟我解释怎么操作,整个过程没什么不适。最让我安心的是,报告出来后有专家专门电话解读,告诉我哪些靶向药可能有效,感觉治疗有方向了。
机构回复
很高兴我们的服务和专业解读能为您在治疗初期带来方向和信心。精准的基因信息是制定个性化治疗方案的重要依据,祝您后续治疗顺利!
价格我觉得可以接受,毕竟是一次性投入,换来的是对自己健康状况的深度了解。我是主治医生推荐的,他说这个检测对他们制定方案很关键。果然,报告里的MSI状态和RAS/BRAF突变信息直接决定了我不适合用某种很贵的药,帮我避免了无效治疗和经济损失。
机构回复
您说得非常对,精准的检测是精准治疗的前提。很高兴我们的检测结果有效辅助了临床决策,避免了不必要的花费和身体负担。这正是精准医学的意义所在。感谢您信任医生的推荐并选择我们!
因为要用于靶向用药参考,所以对报告时效性要求高。咨询时明确说了我的紧急需求,他们立刻协调加急了。虽然加急要额外付费,但确实在承诺时间内出了报告,没耽误我后续治疗。沟通诚实,承诺兑现,这点很好。
机构回复
感谢您的理解与信任。针对您的紧急临床需求,我们启动了加急流程并顺利交付,这是我们团队协作的结果。祝您治疗有效!
相关搜索
丰顺万核亲子鉴定中心
广东省梅州市丰顺县汤坑镇进华路66号